近日，中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心邬玲仟、梁德生团队在无创产前筛查研究领域取得重要进展，扩展无创产前筛查（NIPT-Plus）大规模前瞻性临床研究成果以《Clinical utility of noninvasive prenatal screening for expanded chromosome disease syndromes》为题发表于顶级国际学术期刊《Genetics in Medicine》（IF:9.937）。论文第一单位为中南大学，第一作者和通讯作者分别是梁德生和邬玲仟教授。
染色体病和微缺失微重复综合征（MMS）是严重出生缺陷的主要原因，活产儿发病率 >1.5%，我国每年出生此类患儿近30万，给家庭、社会和国家带来沉重负担。由于大部分染色体异常是新发变异（不是遗传自父母），产前筛查是防控这类疾病的最有效途径。然而，现行的无创产前检测技术（NIPT）只针对三大非整倍体（T21/T18/T13），染色体异常的筛查覆盖率约为20%，目前国际上最新研究的扩展无创产前检测技术的覆盖率也仅为40%-60%。
邬玲仟团队于2010年与北京贝瑞和康生物技术有限公司合作在国内率先研发和应用NIPT的基础上，2013年启动扩展无创产前检测（NIPT-Plus）的研发和临床效度评价，2015年12月至2017年12月在湖南家辉遗传专科医院收集94,085例单胎妊娠妇女外周血样本开展NIPT-Plus并行筛查非整倍体和全基因组微缺失微重复综合征（MMS）的前瞻性临床研究。结果显示，在低测序深度（低成本）的基础上，NIPT-Plus不仅保持非整倍体的高阳性预测值（PPV），对全基因组MMS也获得满意的PPV，其中最常见的DiGeorge、PWS/AS和22q11.22微重复综合征的PPV分别达到93%、75%和68%，远超同期国际同类技术的水平，提供了强有力的证据支持NIPT-Plus作为临床一线妊娠筛查技术。该研究共检出1128例有临床意义的胎儿染色体异常（严重遗传病），同时证明NIPT-Plus针对染色体异常综合征的筛查覆盖率达到80%，大幅提高胎儿严重遗传病的检出率。
该研究是迄今国际上最大规模和最完整追踪的扩展无创产前筛查前瞻性临床研究，在论文审稿期间，美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）组织的同行专家就临床一线应用NIPT-Plus将面临的技术、伦理、遗传咨询、卫生经济和保健体制等问题与作者进行了广泛的讨论，认为鉴于扩展无创产前筛查临床应用的迫切性，该研究提供了坚实和必须的证据，包括PPV、阴性预测值（NPV）、假阳性（FP）和假阴性（FN）等数据，同时高度肯定了该项目的临床规范和运行机制、以及我国现行保健体系对临床遗传学服务的积极作用和优越性。
《Genetics in Medicine》是ACMG的官方学术期刊，是医学遗传学相关技术、伦理、法律和社会问题的主要国际交流平台，发表的大规模临床研究论文通常代表该领域最新的发展方向和趋势。
